#基因突变宝宝 #KCNT1 基因突变#发育性癫痫性脑病
今天我的小未宝半岁了，从出生第三天就开始癫痫发作，直到现在也依旧没有停止，目前已经吃了四种药了，药量也基本到顶了，我不知道以后该怎么办。回想这半年，痛苦、眼泪、无助、崩溃、迷茫......太多太多现在都只能化作一声叹息了。以前根本就没有听过基因突变，感觉罕见病这种事情离我很遥远，真的摊到我头上的时候，我才知道什
么叫人生变故，这件事抽走了我人生所有的快乐和希望，短短半年的时间，已经把我折磨的没有人样了。这半年以来，我每天都在想为什么我生下了基因突变的宝宝，无数次的复盘我孕期有什么会导致基因突变的因素，明明产检一路绿灯，为什么会有一个这样的结果。其实我知道我想这些没有用，因为谁都说不清到底是怎么回事，也许只是命不好，可就算知道导致孩子基因突变的原因，又能怎么样呢？我们倒不回去了，改变不了了。我也无数次在想如果我的未未是个健康宝宝，我们这个小家庭该有多好，可惜人生从来就没有如果。
我并没有走出来，也不知道什么时候才能与自己和解，天没有塌，也不会塌下来，但我在我人生至暗的深渊里，仰望不到一点光亮。 如果没去北京，建议去试试，去过的话，自己就想开，熬下去吧，家里发生这样的事，都是一步步熬出来的。
宝宝三岁，离婚两年。很幸运的是我儿子的病有药可治，加上康复效果挺好，不幸的是我儿子因缺氧智力发育迟缓，我上班挣钱就没法带他康复。以前也会后悔，为什么没做无创，为什么没做羊穿，后面看病友群里别人做无创和羊穿依旧生了病娃，释怀了，这就是命吧。不断的开导自己他还小，人生还长，未来有无数种可能
粘多糖伫积症二型重型宝妈，还是我携带隐性遗传基因，产检一路绿灯，没有家族史，这辈子再也不可能成为正常孩子，活着只是为了活着，再也没有幸福
我家是Kcnh1基因突变，作为家长每日都过的提心吊胆，害怕孩子发病，而且我家吃药导致睡眠、吃饭都不好，只能寄希望于医学。
同感，不知道怎么安慰你，我也在黑暗中前行
我们也是出生十五天确诊罕见病 不到一个月引发癫痫 现在马上就六个月了 还没控制住 每天都很痛苦
感觉以后不会快乐了，太痛了
宝宝现在怎么样了，控制住了吗？我家的刚检测出也是KCNT1基因突变
我家是KCNQ2，虽然也是发育迟缓，但是起码孩子吃药能不再发作，心态上能像养正常孩子一样。KCNT1真的太难了，孩子好遭罪希望早一点找到能控制的药物啊
看到第二张图，你孩子是我见过kcnt 1里发育最好的，加油啊
宝宝每天也在努力发芽、努力长大，你也要加油，一切都会好起来的
感同身受 比你好些 崩溃自愈不停循环
我们老二也是，影响大运动，其他都还好，也算基因里比较轻的，这样我也遗憾，我记得在小红书上看到一个罕见病妈妈说的话，我只为我儿子哭泣一天，剩下的日子，我要为了我儿子奔跑🏃，这句话一直激励着我，加油，反正下辈子不来了，这辈子过的不遗憾就好
头胎孩子因为罕见病离开我了，我的 # #卵子基因问题 导致的，如今为了有个健康的孩子，我毅然决然的选择供试管，用了别人健康的卵泡做试管生了二胎
加油 我们一起加油 虽然我们没去过北京 但是基因问题到哪里也没有太多别的太多的说法
抱抱，我产检一路绿灯小孩还是孤独症谱系呢时也命也走一步看一步吧，不去想未来那么遥远的事[doge]做好当下的事就好，对娃负责但求无愧于心[doge]
我们要尝试自救，我现在目标就是孩子活着就好
不知道应该如何安慰，调整好心态姐妹
我儿子sma，天天放床上，该吃吃该喝喝，天天开开心心，过好当下每一天
